Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Rodzicielska zamiana wpływów

9 lipca 2010, 14:30

Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.


Geny powodujące przybieranie na wadze, przyspieszają dojrzewanie u dziewczynek

9 lipca 2024, 10:30

Wiele genów, poprzez spowodowanie przybierania na wadze, może przyspieszać termin pierwszej miesiączki u dziewcząt. To zaś może prowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych w późniejszym życiu, mówi profesor John Perry z University of Cambridge. Jest on członkiem międzynarodowego zespołu naukowego, który przeprowadził największe z dotychczasowych badań nad wpływem różnych wariantów genów na dojrzewanie dziewcząt.


Wikingowie żenili się z Indiankami?

20 listopada 2010, 14:55

Teza, że skandynawscy żeglarze odwiedzali Amerykę jest dość powszechnie akceptowana. Nieoczekiwanego, dodatkowego dowodu dostarczyły niedawno badania genetyczne, prowadzone przez islandzkich i hiszpańskich naukowców.


Badania DNA rozwiązały królewską zagadkę, którą żyła Europa w XIX wieku

2 sierpnia 2024, 11:17

Historia Kaspara Hausera, zwanego „sierotą Europy”, rozpalała w XIX wieku wyobraźnię całej Europy. Ten niezwykle zagadkowy mężczyzna, jego tajemnicze życie i śmierć od dwóch wieków są inspiracją dla artystów. O pochodzeniu Kaspara nie wiadomo nic pewnego, mimo że jego postać to jedna z najgłośniejszych tajemnic XIX wieku. Popularna teoria głosi, że był synem księcia Badenii, który jako dziecko został podmieniony i przetrzymywany w izolacji, by wprowadzić na tron boczną linię rodziny książęcej. Na łamach iScience opisano właśnie wyniki badań materiału genetycznego Kaspara.


Wielka różnorodność izolowanej populacji

31 stycznia 2014, 14:20

Z Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że izolowana populacja w krótkim czasie może zyskać duże zróżnicowanie genetyczne. Takie wnioski płyną z badań szczątków przedstawicieli wymarłej populacji słoni morskich, która zamieszkiwała Ziemię Wiktorii w Antarktyce


Mieszkańcy Rapa Nui nie żyli w izolacji

24 października 2014, 11:54

Wyspa Wielkanocna, znana przede wszystkim z tajemniczych wielkich posągów, wydaje się odizolowana od świata zewnętrznego. Położona jest bowiem w odległości 2300 kilometrów od Ameryki Południowej i 1770 kilometrów od najbliższej wyspy. Jednak najnowsze badania genetyczne wykazały, że jej mieszkańcy nie żyli w izolacji


Nowe narzędzie zaawansowało badania nad chorobą Leśniowskiego-Crohna

16 września 2015, 12:06

CPAG, nowe narzędzie do fenotypowej analizy badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), pomogło wykazać, jaką rolę w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna odgrywają kwasy omega-6 i omega-7.


Przystosowując się do wszechobecnych karmników, brytyjskie sikory wyewoluowały dłuższe dzioby

20 października 2017, 10:11

Wydaje się, że zamiłowanie Brytyjczyków do dokarmiania ptaków sprawiło, że występujące na Wyspach sikory bogatki mają dłuższe dzioby niż bogatki z Europy kontynentalnej.


Nasi bezpośredni przodkowie pochodzili z Botswany?

30 października 2019, 12:00

Autorzy nowych badań twierdzą, że ojczyzną współczesnych ludzi jest Botswana. To właśnie tam, w delcie rzeki Okawango, miała przed 200 000 laty pojawić się i rozwijać pierwsza populacja człowieka współczesnego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy